แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ลูกในท้องมีโอกาสเป็นหรือเปล่า ป้องกันอย่างไรดี

บทความนี้ขอแนะนำ “แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ลูกในท้องมีโอกาสเป็นหรือเปล่า ป้องกันอย่างไรดี” ธาลัสซีเมีย เป็นหนึ่งในโรคที่ใครหลายคนรู้จักและเคยได้ยินกัน โรคนี้อันตรายแค่ไหน หากคนท้องเป็นโรคนี้ หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ แล้วลูกในครรภ์จะได้รับความเสี่ยงด้วยหรือไม่ บทความนี้มีข้อมูลมาฝากกัน

ธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมนี้คืออะไร

โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมแบบยีนด้อย ทำให้ร่างกายสร้างจำนวนฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางเรื้อรังหรือภาวะซีด และสภาวะแทรกช้อนอื่น ๆ ตามมาได้ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี มีการเจริญเติบโตช้า มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจ และตับผิดปกติ เบาหวาน เป็นต้น 

โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย ซึ่งทารกจะได้รับยีนผิดปกติที่พ่อและแม่เป็นผู้ถ่ายทอดไปยังลูก ดังนั้นคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนจะมีลูก หรือคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ควรให้ความใส่ใจกับโรคนี้เป็นพิเศษ

ธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์

แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย จะแบ่งออกได้ 2 กลุ่ม ได้แก่ “เป็นพาหะธาลัสซีเมีย” จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ทุกอย่าง แต่จะมียีนด้อยธาลัสซีเมียแฝงอยู่ และอาจถ่ายทอดสู่ลูกในท้องได้ ส่วน “เป็นโรคธาลัสซีเมีย” จะแสดงอาการให้เห็นชัดเจน เช่น ซีด ตาเหลือง อ่อนเพลีย      ท้องป่อง ตับและม้ามโต ซึ่งจะต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน โดยความรุนแรงของโรคจะมีตั้งแต่

1.กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ตัวจะซีดเหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยง่าย และมีอาการดีซ่าน ซึ่งต้องให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย

2.กลุ่มอาการรุนแรงมาก จะแสดงอาการเมื่ออายุ 3-6 เดือน โดยเด็กทารกจะตาเหลือง อ่อนเพลีย ตัวเตี้ย แคระแกร็น ตัวเล็กและม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลงไป หน้าผากตั้งชัน โหนกแก้มสูง       ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ยิ่งอายุมากยิ่งเห็นชัด ถ้าไม่ได้รับการรักษาต่อเนื่องจะเสียชีวิตได้

3.กลุ่มอาการรุนแรงสุด ทารกจะมีอาการบวมน้ำ คลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในท้องหรือหลังคลอด ส่วนแม่มีโอกาสครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง และอาจเสียชีวิตได้

แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ลูกจะเป็นด้วยไหม

          ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เป็นอันตรายและส่งผลกระทบต่อคุณแม่ตั้งครรภ์โดยตรง เพราะสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ โดยหากพ่อแม่เป็นธาลัสซีเมีย โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย มีดังนี้

– พ่อและแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%

– พ่อหรือแม่คนใดคนเป็นโรค อีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 100%

 – พ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%

– พ่อหรือแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะเพียงคนเดียว ไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค แต่โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับ 50%

– พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคและอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50%

แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ป้องกันไม่ให้ลูกเป็นได้หรือไม่

          ถึงแม้จะดูเป็นโรคที่น่ากังวลใจ แต่อย่างไรก็ตาม สามารถป้องกันไม่ให้ลูกเป็นธาลัสซีเมียได้ อันดับแรกเริ่มจากการเลือกตั้งครรภ์ โดยคู่รักควรเข้ารับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองว่าเป็นโรคหรือมีพาหะของธาลัสซีเมียหรือไม่ เพื่อตัดสินใจและวางแผนก่อนการมีลูก แต่ถ้าต้องการมีลูก จริง ๆ ต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยจากแพทย์ก่อน และอันดับต่อมาคือ การเลือกคลอด หากรู้ว่าลูกในท้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย คู่สามีภรรยาควรจะต้องเข้ารับการปรึกษาเสนอทางเลือกในการมีลูกและคลอดปลอดภัย ซึ่งการตัดสินใจเลือกวิธีใดนั้นขึ้นอยู่กับพ่อแม่หลังจากได้รับคำอธิบายจากแพทย์อย่างละเอียด รวมไปถึงอายุครรภ์ในขณะนั้นด้วย

ตรวจพาหะธาลัสซีเมียแบบไหนและอย่างไรบ้าง

การตรวจเลือดดูว่าเป็นพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ทำได้โดยเจาะเลือดไปตรวจตามวิธีการต่าง ๆ ดังนี้

1.การตรวจคัดกรอง (Screening Test) 

วิธีนี้นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วไป ข้อดีของการตรวจแบบนี้คือ เสียค่าใช้จ่ายไม่มาก มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แปลผลตรวจง่าย แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด

2.การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing) 

วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่าง ๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ การตรวจแบบนี้สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด ซึ่งยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชายในการแปลผล และมีข้อจำกัดในผู้รับการตรวจบางรายที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ 2 ชนิด

3.การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) 

เป็นวิธีตรวจเลือดอย่างละเอียดที่มีความแม่นยำมากที่สุดและมีค่าใช้จ่ายสูงที่สุดด้วยเช่นกัน การตรวจวิธีนี้จะต้องใช้เวลามากพอสมควร แต่จะทำให้มีเวลาตรวจหาอย่างละเอียดจึงสามารถบอกได้ชัดเจนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่จะเกิดขึ้นได้อีกด้วย

หลังตรวจวินิจฉัยแล้วพบว่าคุณแม่ตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็น               โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อให้ทราบข้อมูลของโรคว่ามีความรุนแรงแค่ไหนและจะได้ทำการรักษาต่อไป

บทส่งท้าย

การวางแผนครอบครัว ตรวจเลือดก่อนมีลูกนับว่าเป็นสิ่งจำเป็นมากต่อการตั้งครรภ์หรือในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อที่จะได้วางแผนป้องกันการมีลูกที่เป็นโรคธารัสซีเมียหรือรับมืออย่างไรในการมีลูกที่ปลอดโรคและปลอดภัยได้ดีที่สุด

เครดิตรูปภาพ www.healthhub.sg www.babycentre.co.uk blog.fernandezhospital.com